Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Komplement-Komponente C3

Das Gen C3 kodiert eine wichtige Komponente in der Complementkaskade. Loss-of-function Mutationen führen zu einem autosomal rezessiven C3-Mangel, der klinisch durch rezidivierende Infektionen gekennzeichnet ist. Dagegen sind aktivitätssteigernde Mutationen beim atypischen (hereditären) HUS beobachtet worden. Einige Polymorphismen sind mit der altersabhängigen Makuladegeneration assoziiert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
THBD
Komplement C3-Mangel
C3
Altersabhängige Makuladegeneration 01
APOE
ARMS2
C2
C3
CFH
CFHR1
CFHR3
KCNT2
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP

Referenzen:

1.

Brown KM et al. (2006) Influence of donor C3 allotype on late renal-transplantation outcome.

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2.

Yates JR et al. (2007) Complement C3 variant and the risk of age-related macular degeneration.

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3.

Maller JB et al. (2007) Variation in complement factor 3 is associated with risk of age-related macular degeneration.

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4.

Fang CJ et al. (2008) Membrane cofactor protein mutations in atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS), fatal Stx-HUS, C3 glomerulonephritis, and the HELLP syndrome.

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5.

Loirat C et al. (2008) Complement and the atypical hemolytic uremic syndrome in children.

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6.

Nürnberger J et al. (2009) Eculizumab for atypical hemolytic-uremic syndrome.

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7.

Botto M et. al. (1990) Molecular basis of polymorphisms of human complement component C3.

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