Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Phospholipase C, epsilon-1

Das Gen PLCE1 kodiert eine Phospholipase. Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom 3 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 03
PLCE1

Referenzen:

1.

Hinkes B et al. (2006) Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.

[^]
2.

Morgan AR et al. (2007) Association studies of 23 positional/functional candidate genes on chromosome 10 in late-onset Alzheimer's disease.

[^]
3.

Jefferson JA et al. (2007) Familial nephrotic syndrome: PLCE1 enters the fray.

[^]
4.

Copelovitch L et al. (2007) Renin-angiotensin axis blockade reduces proteinuria in presymptomatic patients with familial FSGS.

[^]
5.

Chaib H et al. (2008) Identification of BRAF as a new interactor of PLCepsilon1, the protein mutated in nephrotic syndrome type 3.

[^]
6.

Gbadegesin R et al. (2008) Mutations in PLCE1 are a major cause of isolated diffuse mesangial sclerosis (IDMS).

[^]
7.

Hinkes BG et al. (2008) NPHS3: new clues for understanding idiopathic nephrotic syndrome.

[^]
8.

Löwik M et al. (2008) Bigenic heterozygosity and the development of steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: