Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Kollagen Typ IV, alpha 1

Das COL4A1 Gen kodiert eine Kollagen alpha Kette, die in fast allen Basalmembranen zu finden ist. Mutationen rufen autosomal dominant vererbte Störungen in Nieren, Gefäßen und Gehirn hervor.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

HANAC-Syndrome
COL4A1
COL4A2
Porenzephalie 1
COL4A1
Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
COL4A1
COL4A2

Referenzen:

1.

Favor J et al. (2007) Type IV procollagen missense mutations associated with defects of the eye, vascular stability, the brain, kidney function and embryonic or postnatal viability in the mouse, Mus musculus: an extension of the Col4a1 allelic series and the identification of the first two Col4a2 mutant alleles.

[^]
2.

Zhang KW et al. (2007) Do mutations in COL4A1 or COL4A2 cause thin basement membrane nephropathy (TBMN)?

[^]
3.

Pollner R et al. (1997) Cooperative and competitive interactions of regulatory elements are involved in the control of divergent transcription of human Col4A1 and Col4A2 genes.

[^]
4.

Sado Y et al. (1998) Organization and expression of basement membrane collagen IV genes and their roles in human disorders.

[^]

 

 
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