Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrocystin 6

Das Gen CEP290 kodiert Nephrozystin 6 ein zentrosomales Protein. Mutationen in diesem Gen können für die verschiedensten autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich sein: Nephronophthise 6, Lebersche kongenitale Amaurose 10, Joubert-Syndrom 5, Meckel-Syndrom 4, Senior-Loken-Syndrom 6 und Bardet-Biedl-Syndrom 14.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 6
CEP290
Bardet-Biedl-Syndrom 14
CEP290
Senior-Loken-Syndrom 6
CEP290
Lebersche kongenitale Amaurose 10
CEP290

Referenzen:

1.

Sayer JA et. al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4.

[^]
2.

Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.

[^]

 

 
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