Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das MYO1E-Gen kodiert ein nicht-muskuläres Myosin, welches mit der Zellmembran assoziiert ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der FSGS vom Typ 6.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury. 
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| 2. |
Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.
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| 3. |
Bement WM et al. (1994) Cloning and mRNA expression of human unconventional myosin-IC. A homologue of amoeboid myosins-I with a single IQ motif and an SH3 domain.
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| 4. |
Hasson T et al. (1996) Mapping of unconventional myosins in mouse and human.
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| 5. |
NCBI article NCBI 4643
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 601479
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 270032
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