Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Myosin IE

Das MYO1E-Gen kodiert ein nicht-muskuläres Myosin, welches mit der Zellmembran assoziiert ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Erkrankung der FSGS vom Typ 6.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E

Referenzen:

1.

Krendel M et al. (2009) Disruption of Myosin 1e promotes podocyte injury.

[^]
2.

Mele C et al. (2011) MYO1E mutations and childhood familial focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
3.

Bement WM et al. (1994) Cloning and mRNA expression of human unconventional myosin-IC. A homologue of amoeboid myosins-I with a single IQ motif and an SH3 domain.

[^]
4.

Hasson T et al. (1996) Mapping of unconventional myosins in mouse and human.

[^]

 

 
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