Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

TRP7-Kationenkanal

Das Gen TRPM7 kodiert ähnlich wie TRPM6 einen Ionenkanal für divalente Kationen, insbesondere Magnesium, deshalb könnte es eine Rolle bei der Magnesiumhomöostase spielen. Eine Assoziation mit amyotropher Lateralsklerose ist bekannt.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

Referenzen:

1.

Schmitz C et al. (2005) The channel kinases TRPM6 and TRPM7 are functionally nonredundant.

[^]
2.

Li M et al. (2006) Functional characterization of homo- and heteromeric channel kinases TRPM6 and TRPM7.

[^]
3.

Schlingmann KP et al. (2007) TRPM6 and TRPM7--Gatekeepers of human magnesium metabolism.

[^]
4.

Li M et al. (2007) Molecular determinants of Mg2+ and Ca2+ permeability and pH sensitivity in TRPM6 and TRPM7.

[^]

 

 
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