Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Rezeptor des epidermalen Wachstumsfaktors

Das Gen kodiert den Rezeptor für den epidermalen Wachstumsfaktor. Mutationen werden in Tumorzellen des nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinoms gefunden und können das Ansprechen gegenüber verschiedenen Zytostatika beeinflussen. Darüberhinaus scheint der Rezeptor eine Bedeutung bei der Regulation des Magnesiumhaushaltes zu spielen indem er den Magnesiumkanal TRPM6 steuert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 15
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypomagnesiämie
EGFR
Gitelman-Syndrom
SLC12A3
Hereditäre Myokymie Typ 1
KCNA1
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
CLDN16
Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19
Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
EGF
Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
TRPM6
Isolierte dominante Hypomagnesiämie
FXYD2
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Renale Hypomagnesiämie 6
CNNM2
TRPM7

Referenzen:

1.

Groenestege WM et al. (2007) Impaired basolateral sorting of pro-EGF causes isolated recessive renal hypomagnesemia.

[^]
2.

Tejpar S et al. (2007) Magnesium wasting associated with epidermal-growth-factor receptor-targeting antibodies in colorectal cancer: a prospective study.

[^]

 

 
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