Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Argininosuccinat-Synthetase

Das ASS-Gen kodiert die Argininosuccinat-Synthetase, ein Leberenzym welches an der Beseitigung von Stickstoff beteiligt ist. Mutationen, die zu einem Funktionsverlust dieses Enzyms führen, verursachen die autosomal rezessive Erkrankung Citrullinämie Typ1.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Citrullinämie Typ 1
ASS1

Referenzen:

1.

Kobayashi K et al. (1990) Heterogeneity of mutations in argininosuccinate synthetase causing human citrullinemia.

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