Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Methioninadenosyltransferase I alpha

Das Genprodukt von MAT1A ist eine wichtiges Enzym im Stoffechsel schwefelhaltiger Aminosäuren. In der Regel führen homozygote loss-of-function Mutationen führen zu einem Methioninadenosyltransferase-Mangel, der durch toxische Schäden der Hypermethioninämie gekennzeichnet ist. Obwohl die Erkrankung überwiegend rezessiv vererbt wird, besteht für die Mutation p.R264H(CGT>CAT) ein dominanter Erbgang.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Methioninadenosyltransferase-Mangel
MAT1A

Referenzen:

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Gahl WA et al. (1987) Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency in a 31-year-old man.

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