Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Mutationen des ALMS1 Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung Almström-Syndrom verantwortlich.
Die geschätzte Prävalenz des Almström-Syndroms beträgt <1:100,000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
Das Vollbild eines Alström-Syndroms entwickeln nur die Träger zweier mutierter Allele. Obwohl es eine rezessive Erkrankung ist, können auch heterezügote Mutationsträger Auffälligkeiten zeigen, wie Adipositas, triglyceridreiche Fettstoffwechselstörung und Diabetes melitus Typ 2.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Collin GB et al. (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome. 
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| 2. |
Hearn T et al. (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.
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| 3. |
Minton JA et al. (2006) Syndromic obesity and diabetes: changes in body composition with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome.
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| 4. |
Li G et al. (2007) A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence.
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| 5. |
Collin GB et al. (1997) Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p.
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| 6. |
Marshall JD et al. (1997) Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.
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| 7. |
NCBI article NCBI 7840
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 606844
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 119632
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