Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ALMS1 Gen

Mutationen des ALMS1 Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung Almström-Syndrom verantwortlich.

Epidemiologie

Die geschätzte Prävalenz des Almström-Syndroms beträgt <1:100,000.[1]

Phänotyp

Das Vollbild eines Alström-Syndroms entwickeln nur die Träger zweier mutierter Allele. Obwohl es eine rezessive Erkrankung ist, können auch heterezügote Mutationsträger Auffälligkeiten zeigen, wie Adipositas, triglyceridreiche Fettstoffwechselstörung und Diabetes melitus Typ 2.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Alström-Syndrom
ALMS1

Referenzen:

1.

Collin GB et al. (2002) Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.

[^]
2.

Hearn T et al. (2002) Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.

[^]
3.

Minton JA et al. (2006) Syndromic obesity and diabetes: changes in body composition with age and mutation analysis of ALMS1 in 12 United Kingdom kindreds with Alstrom syndrome.

[^]
4.

Li G et al. (2007) A role for Alström syndrome protein, alms1, in kidney ciliogenesis and cellular quiescence.

[^]
5.

Collin GB et al. (1997) Homozygosity mapping at Alström syndrome to chromosome 2p.

[^]
6.

Marshall JD et al. (1997) Genealogy, natural history, and phenotype of Alström syndrome in a large Acadian kindred and three additional families.

[^]

 

 
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