Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS4 Gen

Das BBS4-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 4 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 4
BBS4

Referenzen:

1.

Carmi R et. al. (1995) Phenotypic differences among patients with Bardet-Biedl syndrome linked to three different chromosome loci.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: