BBS12-Gen
Das BBS12-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 12 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Stoetzel C et al. (2007) Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome.
|
2. |
Orphanet article
Orphanet ID 137646
|
3. |
NCBI article
NCBI 166379
|
4. |
OMIM.ORG article
Omim 610683
|
Update: 14. August 2020