Das BBS10-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 10 verantwortlich.
Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 10 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Stoetzel C et al. (2006) BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. |
2. |
NCBI article NCBI 79738 |
3. |
OMIM.ORG article Omim 610148 |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 118978 |