Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS3-Gen

Das ARL6-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 3 verantwortlich. Beim Bardet-Biedl-Syndroms 1 können Mutationen in diesem Gen den Phenotyp beeinflussen.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 3
ARL6
Bardet-Biedl-Syndrom 1
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Sheffield VC et. al. (1994) Identification of a Bardet-Biedl syndrome locus on chromosome 3 and evaluation of an efficient approach to homozygosity mapping.

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