Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS8-Gen

Das TTC8-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 8 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 8
TTC8

Referenzen:

1.

Ansley SJ et. al. (2003) Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome.

[^]
2.

Stoetzel C et. al. (2006) BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families.

[^]
3.

Kubo A et al. (1999) Centriolar satellites: molecular characterization, ATP-dependent movement toward centrioles and possible involvement in ciliogenesis.

[^]

 

 
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