Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

PTHB1-Gen

Das BBS9-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 9 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 9
BBS9

Referenzen:

1.

Nishimura DY et. al. (2005) Comparative genomics and gene expression analysis identifies BBS9, a new Bardet-Biedl syndrome gene.

[^]
2.

Adams AE et al. (1999) Identification of a novel parathyroid hormone-responsive gene in human osteoblastic cells.

[^]
3.

Vernon EG et al. (2003) The parathyroid hormone-responsive B1 gene is interrupted by a t(1;7)(q42;p15) breakpoint associated with Wilms' tumour.

[^]

 

 
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