Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS5-Gen

Das BBS5-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 5 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 5
BBS5

Referenzen:

1.

Li JB et. al. (2004) Comparative genomics identifies a flagellar and basal body proteome that includes the BBS5 human disease gene.

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