BBS11-Gen
Das TRIM32-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 11 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Chiang AP et al. (2006) Homozygosity mapping with SNP arrays identifies TRIM32, an E3 ubiquitin ligase, as a Bardet-Biedl syndrome gene (BBS11).
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2. |
Müller-Felber W et al. (1999) Phenotypic variability in two brothers with sarcotubular myopathy.
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 602290
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 120273
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5. |
NCBI article
NCBI 22954
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Update: 14. August 2020