Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

BBS1-Gen

Das BBS1-Gen ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 1 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bardet-Biedl-Syndrom 1
ARL6
BBS1
CCDC28B
TMEM67

Referenzen:

1.

Leppert M et. al. (1994) Bardet-Biedl syndrome is linked to DNA markers on chromosome 11q and is genetically heterogeneous.

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