Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Adenin Phosphoribosyltransferase

Das APRT-Gen kodiert ein wichtiges Gen des Nukleinsäureabbaus. Mutationen dieses Gens sind für die autosomal rezessive Erkrankung der 2,8-Dihydroxyadenin Urolithiasis verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Dihydroxyadenin-Urolithiasis
APRT

Referenzen:

1.

Mimori A et al. (1991) A mutant allele common to the type I adenine phosphoribosyltransferase deficiency in Japanese subjects.

[^]
2.

Kamatani N et al. (1989) Detection of an amino acid substitution in the mutant enzyme for a special type of adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency by sequence-specific protein cleavage.

[^]
3.

Hidaka Y et al. (1987) Human adenine phosphoribosyltransferase. Identification of allelic mutations at the nucleotide level as a cause of complete deficiency of the enzyme.

[^]
4.

Menardi C et al. (1997) Human APRT deficiency: indication for multiple origins of the most common Caucasian mutation and detection of a novel type of mutation involving intrastrand-templated repair.

[^]

 

 
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