Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

UDP-N-Acetylglucosamin 2-Epimerase/N-Acetylmannosaminkinase

Das Proteinrodukt des GNE-Gens, eine Kinase, ist in die Modifizierung von Sialinsäureresten auf der Zelloberfläche eingebunden. Mutationen verursachen verschiedene autosomal rezessive oder dominante Erkrankungen: die Sialurie vom französischen Typ und die Nonaka myopathie.

Interpretation

Drei unterschiedliche Erkrankungen werden je nach Lokalisation der Mutation unterschieden. Mutation in der Zuckerkinasedomain verursachen die Nonaka-Myopathie, in der Emimerase-, Kinasedomain oder in beiden Inkludionskörpermyopathie 2

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Sialurie
GNE
Nonaka-Myopathie
GNE
Inkludionskörpermyopathie 2
GNE

Referenzen:

1.

Seppala R et al. (1999) Mutations in the human UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase gene define the disease sialuria and the allosteric site of the enzyme.

[^]
2.

Leroy JG et al. (2001) Dominant inheritance of sialuria, an inborn error of feedback inhibition.

[^]
3.

Eisenberg I et al. (2001) The UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene is mutated in recessive hereditary inclusion body myopathy.

[^]
4.

Broccolini A et al. (2002) An Italian family with autosomal recessive inclusion-body myopathy and mutations in the GNE gene.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: