Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Thrombozytenglycoprotein IX

Auf den Thrombozyten bildet das Glycoprotein 9 einen Rezeptorkomplex mit dem Glycoprotein 1b zur Bindung des von Willebrand-Faktors. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

 

 
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