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Thrombozytenglycoprotein 1b beta polypeptid

Das Glycoprotein 1b ist ein Thrombozytenrezeptor für den von Willebrand-Faktor. Mutationen bewirken eine Macrothrombozytopenie. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist als Bernard-Soulier-Syndrom bekannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bernard-Soulier-Syndrom
GP1BA
GP1BB
GP9

Referenzen:

1.

Kunishima S et al. (1997) Missense mutations of the glycoprotein (GP) Ib beta gene impairing the GPIb alpha/beta disulfide linkage in a family with giant platelet disorder.

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2.

Moran N et al. (2000) Surface expression of glycoprotein ib alpha is dependent on glycoprotein ib beta: evidence from a novel mutation causing Bernard-Soulier syndrome.

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3.

Budarf ML et al. (1995) Identification of a patient with Bernard-Soulier syndrome and a deletion in the DiGeorge/velo-cardio-facial chromosomal region in 22q11.2.

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4.

Ludlow LB et al. (1996) Identification of a mutation in a GATA binding site of the platelet glycoprotein Ibbeta promoter resulting in the Bernard-Soulier syndrome.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 122241 external link
6.

NCBI article

NCBI 2812 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 138720 external link
Update: 14. August 2020
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