Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

CCAAT-Enhancer-Bindungsprotein

Das Gen, welches einen wichtigen myeloischen Transkriptionsfaktor kodiert, häufig in Blasten der akuten myeloischen Leukämie mutiert (somatische Mutation). Bei der autosomal dominant vererbten familiären akuten myeloischen Leukämie kann auch Mutation dieses Gens die Ursache sein (Keimbahnmutation).

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Barjesteh van Waalwijk van Doorn-Khosrovani S et al. (2003) Biallelic mutations in the CEBPA gene and low CEBPA expression levels as prognostic markers in intermediate-risk AML.

[^]
2.

Smith ML et al. (2004) Mutation of CEBPA in familial acute myeloid leukemia.

[^]

 

 
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