Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Polyzystische Nieren- und Lebererkrankung Gen 1

Das PKHD1-Gen, welches das Fibrozystin kodiert, ist für die autosomal rezessive polyzystische Nieren- und Lebererkrankungen verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Polyzystische Nierenerkrankung 4
PKHD1
Caroli Erkrankung
PKHD1

Referenzen:

1.

Onuchic LF et al. (2002) PKHD1, the polycystic kidney and hepatic disease 1 gene, encodes a novel large protein containing multiple immunoglobulin-like plexin-transcription-factor domains and parallel beta-helix 1 repeats.

[^]
2.

Ward CJ et al. (2002) The gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease encodes a large, receptor-like protein.

[^]
3.

Bergmann C et al. (2003) Spectrum of mutations in the gene for autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD/PKHD1).

[^]
4.

Sharp AM et al. (2005) Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts.

[^]
5.

Losekoot M et al. (2005) Analysis of missense variants in the PKHD1-gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD).

[^]

 

 
Ihre Nachricht: