Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Claudin 19

Das CLDN19-Gen kodiert eine wichtige Komponente der tight junctions. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung der renalen Hypomagnesiämie mit Augenbeteiligung verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 10
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
CLDN19

Referenzen:

1.

Luk JM et al. (2004) Sp1 site is crucial for the mouse claudin-19 gene expression in the kidney cells.

[^]
2.

Lee NP et al. (2006) Kidney claudin-19: localization in distal tubules and collecting ducts and dysregulation in polycystic renal disease.

[^]
3.

Konrad M et al. (2006) Mutations in the tight-junction gene claudin 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement.

[^]
4.

Angelow S et al. (2007) Renal localization and function of the tight junction protein, claudin-19.

[^]

 

 
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