Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase
Ein signifikanter Funktionsverlust des Enzyms Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase, wie er homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen auftritt führt zur Hyperoxalurie vom Typ 2 (Oxalose 2).
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
NCBI article
NCBI 9380
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2. |
OMIM.ORG article
Omim 604296
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 122278
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Update: 14. August 2020