Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase

Ein signifikanter Funktionsverlust des Enzyms Glyoxylate Reduktase/Hydroxypyruvate Reduktase, wie er homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen auftritt führt zur Hyperoxalurie vom Typ 2 (Oxalose 2).

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperoxalurie vom Typ 2
GRHPR

 

 
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