Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Alanine-glyoxylate Aminotransferase

Das Enzym Alanin-glyoxylat Aminotransferase befindet sich vornehmlich in den Peroxysomen der Leber. Bei der Hyperoxalurie vom Typ 1 (Oxalose 1) ist die Enzymmenge in den Leberzellen deutlich reduziert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 15
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hyperoxalurie vom Typ 1
AGXT

Referenzen:

1.

Purdue PE et al. (1990) Identification of mutations associated with peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine/glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: