Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Hyalurosäure-Bindungsprotein 2

Von diesem HABP2-Gen wird eine Protease kodiert, welche Prourokinase aktiviert. Ein nicht seltener Polymorphismus ist mit dem Auftreten von Karotisstenosen und venösen Thromboembolien assoziiert. Mutationen sollen auch für das autosomal dominanten nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5 verantwortlich sein.

Genstruktur

Das HABP2-Gen erstreckt sich über 36,5kb auf dem Chromosom 10 (10q25-q26). Es sind drei verschiedene Spleißvarianten bekannt. Die größte von ihnen besteht aus 13 Exons.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Venöse thromboembolische Erkrankungen
Autosomal dominanter Protein C-Mangel
PROC
Autosomal dominanter Protein S-Mangel
PROS1
Autosomal rezessiver Protein C-Mangel
PROC
Autosomal rezessiver Protein S-Mangel
PROS1
F2
F5
Faktor XII-Mangel
F12
HABP2
MTHFR
PAI-Transkriptionsmodulator
SERPINE1
Protein Z-Mangel
PROZ
SERPINA10
SERPINC1
THBD
Thrombophilie durch Heparin-Kofaktor 2-Mangel
SERPIND1
VKORC1
Arteriosklerose
APOB
APOE
HABP2
LDLR
LPA
MTHFR
PON1
SLC3A1
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom 5
HABP2

Referenzen:

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Kannemeier C et al. (2001) Factor VII and single-chain plasminogen activator-activating protease: activation and autoactivation of the proenzyme.

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2.

Mann KG et al. (2003) Factor VII-activating protease: coagulation, fibrinolysis, and atherothrombosis?

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3.

Willeit J et al. (2003) Marburg I polymorphism of factor VII--activating protease: a prominent risk predictor of carotid stenosis.

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Hoppe B et al. (2005) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is associated with idiopathic venous thromboembolism.

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5.

Nakazawa F et al. (2005) Extracellular RNA is a natural cofactor for the (auto-)activation of Factor VII-activating protease (FSAP).

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6.

van Minkelen R et al. (2005) The Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease is not associated with venous thrombosis.

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7.

Altincicek B et al. (2006) A positively charged cluster in the epidermal growth factor-like domain of Factor VII-activating protease (FSAP) is essential for polyanion binding.

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8.

Franchi F et al. (2006) Marburg I polymorphism of factor VII-activating protease and risk of venous thromboembolism.

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