Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Uromodulin

Das Protein, welches vom Uromodulin-Gen kodiert wird ist besser als Tamm-Horsfall-Protein bekannt. Es ist ein wichtiger Bestandteil des normalen Urins. Obwohl heterozygote Mutationen dafür verantwortlich sind, ist der exakte Mechanismus nicht bekannt, der zur Ausbildung der hyperurikämischen Nephropathie und zur medullären oder glomerulären Zystennierenerkrankungen führt.

Genstruktur

Das Gen besteht aus 12 Exons, von denen 11 translatiert werden.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Medulläre Zystenniernerkrankung 2
UMOD
Juvenile hyperuricämische Nephropathie Typ 1
UMOD
Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie
HNF1B
UMOD
Autosomal dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)
HNF1B
MUC1
REN
SEC61A1
UMOD

Referenzen:

1.

Stibůrková B et. al. (2003) Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): linkage analysis in 15 families, physical and transcriptional characterisation of the FJHN critical region on chromosome 16p11.2 and the analysis of seven candidate genes.

[^]
2.

Stibůrková B et. al. (2000) Familial juvenile hyperuricemic nephropathy: localization of the gene on chromosome 16p11.2-and evidence for genetic heterogeneity.

[^]
3.

Hart TC et al. (2002) Mutations of the UMOD gene are responsible for medullary cystic kidney disease 2 and familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.

[^]
4.

Turner JJ et. al. (2003) UROMODULIN mutations cause familial juvenile hyperuricemic nephropathy.

[^]
5.

Rampoldi L et al. (2003) Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics.

[^]
6.

TAMM I et al. (1952) A mucoprotein derived from human urine which reacts with influenza, mumps, and Newcastle disease viruses.

[^]
7.

Yang H et al. (2004) Identification and characterization of D8C, a novel domain present in liver-specific LZP, uromodulin and glycoprotein 2, mutated in familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.

[^]
8.

Bisceglia M et al. (2006) Renal cystic diseases: a review.

[^]
9.

Vylet'al P et. al. (2006) Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome.

[^]
10.

Muchmore AV et al. (1985) Uromodulin: a unique 85-kilodalton immunosuppressive glycoprotein isolated from urine of pregnant women.

[^]
11.

Pennica D et al. (1987) Identification of human uromodulin as the Tamm-Horsfall urinary glycoprotein.

[^]
12.

Pook MA et al. (1993) Localization of the Tamm-Horsfall glycoprotein (uromodulin) gene to chromosome 16p12.3-16p13.11.

[^]
13.

Jeanpierre C et al. (1993) Chromosomal assignment of the uromodulin gene (UMOD) to 16p13.11.

[^]
14.

Fukuoka S et al. (1997) Assignment of the Tamm-Horsfall protein/uromodulin gene (Umod) to mouse chromosome bands 7F1-F2 and rat chromosome bands 1q36-->q37 by in situ hybridization.

[^]
15.

McBride MB et. al. (1998) Presymptomatic detection of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy in children.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: