Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Polyzystin 2

Das PKD2-Gen kodiert ein Membranprotein, welches zusammen mit dem Genprodukt von PKD1 an der Morphogenese der renalen Tubuli beteiligt ist. Mutationen in beiden Genen sind für die autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration verantwortlich.

Genstruktur

Das gen welches sich auf dem Chromosom 4 (4q21-q23) befindet erstreckt sich über mehr als 68kb. Die Translation beginnt im Exon 1. Der Promoter hat keine TATA-Box aber weist viele Bindungsstellen für verschiedenen Transkriptionsfaktoren auf, so E2F, EGRF, ETS, MZF1, SP1 und ZBP89.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung
GANAB
PKD1
PKD2

 

 
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