Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das PKD2-Gen kodiert ein Membranprotein, welches zusammen mit dem Genprodukt von PKD1 an der Morphogenese der renalen Tubuli beteiligt ist. Mutationen in beiden Genen sind für die autosomal dominante polyzystische Nierendegeneration verantwortlich.
Das gen welches sich auf dem Chromosom 4 (4q21-q23) befindet erstreckt sich über mehr als 68kb. Die Translation beginnt im Exon 1. Der Promoter hat keine TATA-Box aber weist viele Bindungsstellen für verschiedenen Transkriptionsfaktoren auf, so E2F, EGRF, ETS, MZF1, SP1 und ZBP89.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
NCBI article NCBI 5311
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 173910
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 117849
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| 4. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (PKD2)
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