Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Laminin beta-2

Laminin beta-2 ist ein wichtiger Bestandteil ausgereiften glomerulären Laminins (Laminin-11) der Basalmembranen. Homozygote Mutationen führen zu einem schweren congenitalen nephrotischen Syndrom, dem Pierson-Syndrome.

Proteinstruktur

Laminine sind große Heterotrimere. Das glomeruläre Laminin ändert seine Zusammensetzung nach der Geburt. Das fetale Laminin-10, bestehend aus alpha-5:beta-1:gamma-1 ändert sich in Laminin-11 (alpha-5:beta-2:gamma-1). Die Komponente beta-2, welche im reifen Laminin-11 das beta-1 ersetzt, wird durch das gen LAMB2 kodiert.

Expression

Laminine besitzen eine wichtige Funktion in der Zelldifferenzierung und -adhesion. Das Laminin-11 ist ein wichtiger Bestandteil der glomerulären Basalmembran.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 05 (Pierson-Syndrom)
LAMB2

Referenzen:

1.

Zenker M et al. (2004) Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities.

[^]
2.

Farquhar MG et al. (2006) The glomerular basement membrane: not gone, just forgotten.

[^]
3.

Hasselbacher K et al. (2006) Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders.

[^]
4.

Glastre C et al. (1990) Familial infantile nephrotic syndrome with ocular abnormalities.

[^]

 

 
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