Actinin alpha-4
Das Gen kodiert ein wichtiges Protein der Podozyten und wurde bei der familiären Glomerulosklerose 1 mutiert gefunden.
Genstruktur
Das Gen ACTN4 mit einer Größe von etwa 84,8kb befindet sich auf dem Chromosom 19 (19q13). Alle 21 Exon werden translatiert.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Kaplan JM et al. (2000) Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.
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2. |
Patrie KM et al. (2002) Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1.
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3. |
Kos CH et al. (2003) Mice deficient in alpha-actinin-4 have severe glomerular disease.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 117757
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5. |
NCBI article
NCBI 81
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 604638
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Update: 14. August 2020