Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Actinin alpha-4

Das Gen kodiert ein wichtiges Protein der Podozyten und wurde bei der familiären Glomerulosklerose 1 mutiert gefunden.

Genstruktur

Das Gen ACTN4 mit einer Größe von etwa 84,8kb befindet sich auf dem Chromosom 19 (19q13). Alle 21 Exon werden translatiert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4

Referenzen:

1.

Kaplan JM et al. (2000) Mutations in ACTN4, encoding alpha-actinin-4, cause familial focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
2.

Patrie KM et al. (2002) Interaction of two actin-binding proteins, synaptopodin and alpha-actinin-4, with the tight junction protein MAGI-1.

[^]
3.

Kos CH et al. (2003) Mice deficient in alpha-actinin-4 have severe glomerular disease.

[^]

 

 
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