CD2-assoziiertes Protein
In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.
Genstruktur
Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Kim JM et al. (2003) CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility.
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2. |
NCBI article
NCBI 23607
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 604241
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 236656
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Update: 14. August 2020