Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

CD2-assoziiertes Protein

In Zusammenarbeit mit dem Zelladhäsionsmolekül CD2 bewirkt das vom CD2AP-Gen kodierte Protein eine Polarisation des Zytoskeletts. Haploinsuffizienz dieses Gens ist mit der familiären Glomerulosklerose 3 assoziiert.

Genstruktur

Das Gen CD2AP befindet sich auf dem Chromosom 6 (Chr.6). Die Größe beträgt 150,7kb. Der kodierende Anteil verteilt sich auf alle 18 Exons.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP

Referenzen:

1.

Kim JM et al. (2003) CD2-associated protein haploinsufficiency is linked to glomerular disease susceptibility.

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