TRPC6-Gen
Das TRPC6-Gen kodiert einen Kationenkanal, der wenn mutiert zur familiären FSGS vom Typ 2 oder zur pulmonalen Hypertonie führen kann. Es ist bisher noch nicht klar, ob es nur aktivitätssteigernde (gain-of-function) Mutationen sind, die eine solche Erkrankung auslösen können, oder ob dies auch bei loss-of-function Mutationen möglich ist.
Genstruktur
Das Gen TRPC6 befindet sich auf dem Chromosom 11 (11q21-q22). Die 13 Exons erstrecken sich über 134,3kb.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Winn MP et al. (1999) Clinical and genetic heterogeneity in familial focal segmental glomerulosclerosis. International Collaborative Group for the Study of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.
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2. |
Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.
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3. |
Yu Y et al. (2004) Enhanced expression of transient receptor potential channels in idiopathic pulmonary arterial hypertension.
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4. |
Winn MP et al. (2005) A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis.
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 120298
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6. |
NCBI article
NCBI 7225
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7. |
OMIM.ORG article
Omim 603652
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Update: 14. August 2020