Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

TRPC6-Gen

Das TRPC6-Gen kodiert einen Kationenkanal, der wenn mutiert zur familiären FSGS vom Typ 2 oder zur pulmonalen Hypertonie führen kann. Es ist bisher noch nicht klar, ob es nur aktivitätssteigernde (gain-of-function) Mutationen sind, die eine solche Erkrankung auslösen können, oder ob dies auch bei loss-of-function Mutationen möglich ist.

Genstruktur

Das Gen TRPC6 befindet sich auf dem Chromosom 11 (11q21-q22). Die 13 Exons erstrecken sich über 134,3kb.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6

Referenzen:

1.

Winn MP et al. (1999) Clinical and genetic heterogeneity in familial focal segmental glomerulosclerosis. International Collaborative Group for the Study of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.

[^]
2.

Yu Y et al. (2004) Enhanced expression of transient receptor potential channels in idiopathic pulmonary arterial hypertension.

[^]
3.

Winn MP et al. (2005) A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis.

[^]
4.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

[^]

 

 
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