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TRPC6-Gen

Das TRPC6-Gen kodiert einen Kationenkanal, der wenn mutiert zur familiären FSGS vom Typ 2 oder zur pulmonalen Hypertonie führen kann. Es ist bisher noch nicht klar, ob es nur aktivitätssteigernde (gain-of-function) Mutationen sind, die eine solche Erkrankung auslösen können, oder ob dies auch bei loss-of-function Mutationen möglich ist.

Genstruktur

Das Gen TRPC6 befindet sich auf dem Chromosom 11 (11q21-q22). Die 13 Exons erstrecken sich über 134,3kb.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6

Referenzen:

1.

Winn MP et al. (1999) Clinical and genetic heterogeneity in familial focal segmental glomerulosclerosis. International Collaborative Group for the Study of Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis.

external link
2.

Büscher AK et al. (2012) Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients.

external link
3.

Yu Y et al. (2004) Enhanced expression of transient receptor potential channels in idiopathic pulmonary arterial hypertension.

external link
4.

Winn MP et al. (2005) A mutation in the TRPC6 cation channel causes familial focal segmental glomerulosclerosis.

external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 120298 external link
6.

NCBI article

NCBI 7225 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 603652 external link
Update: 14. August 2020
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