Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrocystin 3

Mutationen des Nephrocystin 3 Gens führen zur adoleszenten Nephronophthise oder einer Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie (RHPD).

Pathologie

In der Niere kommt es bei Mutationen dieses Gens zu Alterationen der tubulären Basalmembran, Verödung und Erweiterung der Tubuli die schließlich in einer tubulo-interstitielle Fibrose mündet. Die Zysten bilden sich vornehmlich am kortiko-medullären Übergang.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 30
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 3
NPHP3
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Senior-Loken-Syndrom 3
NPHP3

Referenzen:

1.

Omran H et. al. (2002) Identification of a gene locus for Senior-Løken syndrome in the region of the nephronophthisis type 3 gene.

[^]
2.

Olbrich H et. al. (2003) Mutations in a novel gene, NPHP3, cause adolescent nephronophthisis, tapeto-retinal degeneration and hepatic fibrosis.

[^]
3.

Omran H et al. (2000) Identification of a new gene locus for adolescent nephronophthisis, on chromosome 3q22 in a large Venezuelan pedigree.

[^]
4.

Komatsuda A et al. (2006) Analysis of the NPHP genes in two Japanese patients with suspected sporadic juvenile or adolescent nephronophthisis.

[^]

 

 
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