Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nephrocystin 4

Mutationen des Nephrocystin 4 führen zur autosomal rezessiven Erkrankung, der juvenilen Nephronophthise 4.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthise 4
NPHP4
Senior-Loken-Syndrom 4
NPHP4

Referenzen:

1.

Hoefele J et al. (2004) Clinical and histological presentation of 3 siblings with mutations in the NPHP4 gene.

[^]
2.

Mollet G et al. (2005) Characterization of the nephrocystin/nephrocystin-4 complex and subcellular localization of nephrocystin-4 to primary cilia and centrosomes.

[^]
3.

Hoefele J et al. (2005) Mutational analysis of the NPHP4 gene in 250 patients with nephronophthisis.

[^]

 

 
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