Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transkriptionsfaktor GCMB

Inaktivierende Mutationen des Transkriptionsfaktorgens GCM2 führen zur autosomal rezessiven Form des familiären Hyhoparathyreoidismus. Aktivierende Mutationen dagegen sind für autosomal dominanten familiären isolierten Hyperparathyreoidismus verantwirtlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 21
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2

Referenzen:

1.

Ding C et al. (2001) Familial isolated hypoparathyroidism caused by a mutation in the gene for the transcription factor GCMB.

[^]
2.

Baumber L et al. (2005) Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.

[^]
3.

Guan B et. al. (2016) GCM2-Activating Mutations in Familial Isolated Hyperparathyroidism.

[^]

 

 
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