Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

OCRL-Gen

Das OCRL-Gen kodiert die Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate-5-Phosphatase und ist für die x-chromosomal rezessiven Erkrankungen Lowe-Syndrom und Morbus Dent verantwortlich.

Expression

Das Genproduct des OCRL1-Gens, die 4,5-Bisphosphate-5-Phosphatase, kommt ubiquitär im Golgi-Apparat vor.

Phänotyp

Bei Mutationen dieses Gens können zwei verschiedene Krankheitsbilder entstehen: Das Lowe-Syndrom und eine als Morbus Dent bezeichnete Erkrankung. Letztere allerdings nur bei einigen wenigen speziellen Mutationen.

Pathologie

Der Pathomechanismus, wie Mutationen zu den Krankheitssymptomen führen, ist noch nicht vollständig aufgeklärt. Diskutiert wird eine Störung der Zellpolarisation, was für Cornea- und Nierentubuluszelle von besonderer Wichtigkeit ist. Weiterhin wird bei bei betroffenen Patienten eine erniedrigte Megalin-Ausscheidung festgestellt, was auf einen gestörten Recyclingprozess hindeutet.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Lowe-Syndrom
OCRL
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis
CLCN5
OCRL

Referenzen:

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Suchy SF et al. (2002) The deficiency of PIP2 5-phosphatase in Lowe syndrome affects actin polymerization.

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Pendaries C et al. (2003) Phosphoinositide signaling disorders in human diseases.

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Faucherre A et al. (2003) Lowe syndrome protein OCRL1 interacts with Rac GTPase in the trans-Golgi network.

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4.

AURICCHIO S et al. (1961) [Primary tubulopathies. III. A case of oculo-cerebro-renal syndrome (Lowe syndrome)]

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Hoopes RR et al. (2005) Dent Disease with mutations in OCRL1.

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Faucherre A et al. (2005) Lowe syndrome protein Ocrl1 is translocated to membrane ruffles upon Rac GTPase activation: a new perspective on Lowe syndrome pathophysiology.

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Choudhury R et al. (2005) Lowe syndrome protein OCRL1 interacts with clathrin and regulates protein trafficking between endosomes and the trans-Golgi network.

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Lowe M et al. (2005) Structure and function of the Lowe syndrome protein OCRL1.

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Loi M et al. (2006) Lowe syndrome.

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