Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Parathormon

Mutationen des Gens, welches das Parathormon (PTH) kodiert, führen zum autosomal dominanten oder rezessiven isolierten Hypoparathyreoidismus.

Proteinstruktur

Das sezernierte Parathormon ist eine Protein mit 84 Aminosäuren.

Genregulation

Das Parathormon wird in der Nebenschilddrüse gebildet und in Granula gespeichert. Über den calcium-sensing Rezeptor (CASR), welcher ständig die Calciumkonzentration im Serum misst, wird bei niedrigen Calcium-Spiegeln die Ausschüttung des Hormons eingeleitet. Ein geringer Teil des gebildeten Hormons scheint auch ohne diese Kontrolle in das Serum zu gelangen.

Der Parathormonrezeptor ist membranständig und vermittelt seine Aktivierung über das G-Protein. Die physiologischen Wirkungen sind im Knochen eine Steigerung der Knochenresorption, was zu einer vermehrten Calcium- und Phosphatfreisetzung führt, und in der Niere eine vermehrte Phosphatausscheidung, verminderte Calciumausscheidung und eine vermehrte Calcitriolsynthese durch Aktivierung des Enzyms CYP27B1.

Der Abbau des Hormons erfolgt über Proteolyse, wobei einige Spaltprodukte ebenfalls physiologisch wirsam sind.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH

Referenzen:

1.

Marx SJ et al. (2000) Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders.

[^]
2.

Goswami R et al. (2004) Parathyroid hormone gene polymorphism and sporadic idiopathic hypoparathyroidism.

[^]
3.

Arnold A et al. (1990) Mutation of the signal peptide-encoding region of the preproparathyroid hormone gene in familial isolated hypoparathyroidism.

[^]

 

 
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