Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Syntaxin 16

Syntaxin 16 kodiert ein Enzym, welches für die Methylierung von CpG Inseln verantwortlich ist. Es besitzt somit eine Bedeutung beim Imprinting des GNAS1-Gens. Mikrodeletionen in diesem Gen sind in einigen Familien für ein fehlerhaftes Imprining des GNAS1-Gens und damit einen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b verantwortlich.

Genstruktur

Das Gen erstreckt sich über eine Länge von etwa 30kb. Es sind zwei Spleißvarianten bekannt mit jeweils 9 und 8 translatierten Exons.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B
GNAS
STX16

Referenzen:

1.

Bastepe M et al. (1999) Two frequent tetra-nucleotide repeat polymorphisms between VAPB and STX16 on chromosome 20q13.

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2.

Bastepe M et al. (2003) Autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is associated with a heterozygous microdeletion that likely disrupts a putative imprinting control element of GNAS.

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3.

Liu J et al. (2005) Distinct patterns of abnormal GNAS imprinting in familial and sporadic pseudohypoparathyroidism type IB.

[^]
4.

Laspa E et al. (2004) Phenotypic and molecular genetic aspects of pseudohypoparathyroidism type Ib in a Greek kindred: evidence for enhanced uric acid excretion due to parathyroid hormone resistance.

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5.

Linglart A et al. (2005) A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS.

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6.

Jüppner H et al. (2006) Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism.

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7.

Jüppner H et al. (2006) Autosomal-dominant pseudohypoparathyroidism type Ib is caused by different microdeletions within or upstream of the GNAS locus.

[^]

 

 
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