Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Cortisol 11-beta-ketoreductase

Das von diesem Gen kodierte Enzym verstoffwechselt in der Niere Cortisol zu Cortison. Damit wird eine übermäßige Stimulation des Mineralocorticoid-Rezeptors durch Cortisol verhindert. Eine Enzymdefekt resultiert in eine klinischen Bild, welches einem Hyperaldosteronismus ähnelt. Die Erkrankung lässt sich mit Dexamethason behandeln, denn dies führt zu einer Unterdrückung der Cortisol-Sekretion.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2

Referenzen:

1.

Iwai N et al. (2004) Genetic analysis of 22 candidate genes for hypertension in the Japanese population.

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2.

Alikhani-Koopaei R et al. (2004) Epigenetic regulation of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression.

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3.

Carvajal CA et al. (2005) Biochemical and genetic characterization of 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 in low-renin essential hypertensives.

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4.

Williams TA et al. (2005) Role of HSD11B2 polymorphisms in essential hypertension and the diuretic response to thiazides.

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5.

Ge RS et al. (2005) Gene expression in rat leydig cells during development from the progenitor to adult stage: a cluster analysis.

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6.

Palermo M et al. (2004) Apparent mineralocorticoid excess syndrome: an overview.

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7.

Bassett MH et al. (2005) Expression profiles for steroidogenic enzymes in adrenocortical disease.

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Kamide K et al. (2006) Genetic variations of HSD11B2 in hypertensive patients and in the general population, six rare missense/frameshift mutations.

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