Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Natrium-Bicarbonat-Cotransporter befindet im proximalen Tubulus der Nieren. Eine Funktionsstörung führt zur proximalen renalen tubulären Azidose.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Igarashi T et al. () Molecular basis of proximal renal tubular acidosis. 
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| 2. |
Dinour D et al. (2004) A novel missense mutation in the sodium bicarbonate cotransporter (NBCe1/SLC4A4) causes proximal tubular acidosis and glaucoma through ion transport defects.
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| 3. |
Horita S et al. (2005) Functional analysis of NBC1 mutants associated with proximal renal tubular acidosis and ocular abnormalities.
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| 4. |
Demirci FY et al. (2006) Proximal renal tubular acidosis and ocular pathology: a novel missense mutation in the gene (SLC4A4) for sodium bicarbonate cotransporter protein (NBCe1).
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| 5. |
NCBI article NCBI 8671
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 603345
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 119685
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