Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Natrium-Bicarbonat-Cotransporter

Der Natrium-Bicarbonat-Cotransporter befindet im proximalen Tubulus der Nieren. Eine Funktionsstörung führt zur proximalen renalen tubulären Azidose.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Proximale renale tubuläre Azidose
SLC4A4

Referenzen:

1.

Igarashi T et al. () Molecular basis of proximal renal tubular acidosis.

[^]
2.

Dinour D et al. (2004) A novel missense mutation in the sodium bicarbonate cotransporter (NBCe1/SLC4A4) causes proximal tubular acidosis and glaucoma through ion transport defects.

[^]
3.

Horita S et al. (2005) Functional analysis of NBC1 mutants associated with proximal renal tubular acidosis and ocular abnormalities.

[^]
4.

Demirci FY et al. (2006) Proximal renal tubular acidosis and ocular pathology: a novel missense mutation in the gene (SLC4A4) for sodium bicarbonate cotransporter protein (NBCe1).

[^]

 

 
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