Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Carboanhydrase 2

Die Carboanhydrase 2 befindet sich um Lumen der renalen Tubuli, wo sie eine wichtige Funktion bei der Säuresekretion besitzt. Weiterhin ist das Enzym im Knochenumsatz beteiligt. Funktionsstörungen führen zu gemischter renaler tubulärer Azidose und Osteopetrose.

Untersuchungsstrategie

Die Aktivität der Carboanhydrase kann gemessen werden. Allerdings ist dieses Verfahren für unser heutiges Verständnis recht umständlich.[1]

Interpretation

Die Interpretation eines fehlenden Mutationsnachweises sollte die Möglichkeit einer Phänokopie berücksichtigen. Ein ähnliches Krankheitsbild mit Osteopetrose und tubulärer Azidose kann zum Beispiel durch das gleichzeitige Auftreten von Mutationen in den Genen TCIRG1 und ATP6V1B1 auftreten.[2]

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Gemischte renale tubuläre Azidose mit Osteopetrose
CA2
Autosomal rezessive Osteopetrose 3 mit renaler tubulärer Azidose
CA2

Referenzen:

1.

Borthwick KJ et al. (2003) A phenocopy of CAII deficiency: a novel genetic explanation for inherited infantile osteopetrosis with distal renal tubular acidosis.

[^]
2.

MAREN TH et al. (1960) A simplified micromethod for the determination of carbonic anhydrase and its inhibitors.

[^]
3.

Lotan D et al. (2006) Clinical and molecular findings in a family with the carbonic anhydrase II deficiency syndrome.

[^]

 

 
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