Gen der autosomal rezessiven Hypercholesterinämie

Das Proteinprodukt dieses Gens ist an der LDL-Rezeptorbindung beteiligt. Mutationen sind selten und rufen dann eine Hypercholesterinämie hervor. Die Bezeichnung autosomal rezessive Hypercholesterinämie ist irreführend, weil alle Mutationen bis zu einem gewissen Grad an der Ausbildung einer Hypercholesterinämie beteiligt sind.

Genregulation

Die Funktion dieses Proteins besteht darin den im Hepatozyten gebildeten LDL-Rezeptor and die sinusoidale Membran zu begleiten.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
	LDLRAP1

Referenzen:

1.	Nagai M et al. (2003) The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes.

2.	He G et al. (2002) ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2.

3.	Mishra SK et al. (2002) The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery.

4.	Michaely P et al. (2004) The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits.

5.	OMIM.ORG article Omim 605747

6.	Orphanet article Orphanet ID 123023

7.	NCBI article NCBI 26119