Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Gen der autosomal rezessiven Hypercholesterinämie

Das Proteinprodukt dieses Gens ist an der LDL-Rezeptorbindung beteiligt. Mutationen sind selten und rufen dann eine Hypercholesterinämie hervor. Die Bezeichnung autosomal rezessive Hypercholesterinämie ist irreführend, weil alle Mutationen bis zu einem gewissen Grad an der Ausbildung einer Hypercholesterinämie beteiligt sind.

Genregulation

Die Funktion dieses Proteins besteht darin den im Hepatozyten gebildeten LDL-Rezeptor and die sinusoidale Membran zu begleiten.[1]

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Autosomal rezessive Hypercholesterinämie
LDLRAP1

Referenzen:

1.

Nagai M et. al. (2003) The adaptor protein ARH escorts megalin to and through endosomes.

[^]
2.

He G et al. (2002) ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2.

[^]
3.

Mishra SK et al. (2002) The autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) protein interfaces directly with the clathrin-coat machinery.

[^]
4.

Michaely P et al. (2004) The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits.

[^]

 

 
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