Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Sialin

Das Genprodukt ist ein lysosomales Transportprotein. Funktionsstörungen desselben führen zu einer schweren lysosomalen Speicherkrankheit mit Anreicherung von Salinsäure in den lysosomalen Vakuolen.

Untersuchungsstrategie

Bei Patienten, die aus Finnland stammen wird meist eine Suche nach den dort spezifischen Mutationen erfolgreich sein. Bei den sporadisch auftretenden Fällen in anderen Teilen der Erde ist eine Untersuchung des gesamten Gens unablässig.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Salla Erkrankung
SLC17A5
Infantile Sialinsäurespeicherkrankheit
SLC17A5

Referenzen:

1.

Verheijen FW et al. (1999) A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases.

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2.

Aula N et al. (2000) The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.

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3.

Kleta R et al. (2004) Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity.

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4.

Strauss KA et al. (2005) Genome-wide SNP arrays as a diagnostic tool: clinical description, genetic mapping, and molecular characterization of Salla disease in an Old Order Mennonite population.

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5.

Biancheri R et al. (2005) Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease.

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6.

Morse RP et al. (2005) Novel form of intermediate salla disease: clinical and neuroimaging features.

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