Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Genprodukt ist ein lysosomales Transportprotein. Funktionsstörungen desselben führen zu einer schweren lysosomalen Speicherkrankheit mit Anreicherung von Salinsäure in den lysosomalen Vakuolen.
Bei Patienten, die aus Finnland stammen wird meist eine Suche nach den dort spezifischen Mutationen erfolgreich sein. Bei den sporadisch auftretenden Fällen in anderen Teilen der Erde ist eine Untersuchung des gesamten Gens unablässig.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Verheijen FW et al. (1999) A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases. 
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| 2. |
Aula N et al. (2000) The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation.
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| 3. |
Kleta R et al. (2004) Clinical, biochemical, and molecular diagnosis of a free sialic acid storage disease patient of moderate severity.
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| 4. |
Strauss KA et al. (2005) Genome-wide SNP arrays as a diagnostic tool: clinical description, genetic mapping, and molecular characterization of Salla disease in an Old Order Mennonite population.
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| 5. |
Biancheri R et al. (2005) Homozygosity for the p.K136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease.
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| 6. |
Morse RP et al. (2005) Novel form of intermediate salla disease: clinical and neuroimaging features.
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 118753
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| 8. |
NCBI article NCBI 26503
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| 9. |
OMIM.ORG article Omim 604322
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