Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Vakuoläre Protenenpumpe, Untereinheit 3

Das ATP6V1B1-Gen kodiert einen Bestandteil der verschiedenen Organen und Organellen vorkommenden Protonenpumpe. Da dieser Proteinbaustein vor allem in der Niere eingebaut wird, wo die Protonenpumpe für die Säuresekretion verantwortlich ist, resultiert aus einer Funktionsstörung eine distale renale tubuläre Azidose.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
ATP6V1B1

Referenzen:

1.

Stover EH et. al. (2002) Novel ATP6V1B1 and ATP6V0A4 mutations in autosomal recessive distal renal tubular acidosis with new evidence for hearing loss.

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