Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Natrium-Glucose-Transporter 2

Dieser Transporter ist für die tubuläre Glucoserückresorption verantwortlich. Mutationen führen zu einer herabgesetzten Nierenschwelle für Glucose und damit zur Glucosurie bereits bei normalen Blutzuckerwerten.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Glucosurie
SLC5A2

Referenzen:

1.

Wright EM et al. (2001) Renal Na(+)-glucose cotransporters.

[^]
2.

Calado J et al. (2006) Familial renal glucosuria: SLC5A2 mutation analysis and evidence of salt-wasting.

[^]

 

 
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