Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Retinoid X Rezeptor, alpha

Das von diesem Gen kodierte Protein bindet mit verschiedenen nukleären Rezeptoren, so dem Vitamin D Rezeptor. Deshalb könnte es eine Bedeutung für Erkrankungen besitzen in denen eine Funktionsstörung des Rezeptors vorliegt, ohne das der Rezeptor selbst geschädigt ist. Es gibt bisher keine Erkrankung, die auf Mutationen dieses Gens zurückführbar wäre.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Osteoporose
CASR
LRP5
RXRA
VDR
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ 2B
RXRA

Referenzen:

1.

Hegele RA et al. (2001) Single nucleotide polymorphisms of RXRA encoding retinoid X receptor alpha.

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