Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Nichtmuskuläres Myosin, schwere Kette 9

Das MYH9-Gen kodiert ein für das Zytoskelett essentielles Protein. Mutationen rufen unterschiedlich bezeichnete Krankheiten hervor: Die May-Hegglin Anomalie und das Fechtner-, Sebastian-, Epstein-, und Alport-like-Syndrom, sowie eine Schwerhörigkeit ohne weitere Symptome (DFNA17).

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 20
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

MYH9 assoziierte Erkrankungen
MYH9

Referenzen:

1.

Lalwani AK et al. (2000) Human nonsyndromic hereditary deafness DFNA17 is due to a mutation in nonmuscle myosin MYH9.

[^]
2.

Heath KE et al. (2001) Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes.

[^]
3.

Basile C et al. () Hereditary nephritis with macrothrombocytopenia: phenotypic variety and the genotypic defect.

[^]
4.

Balduini CL et al. (2002) Inherited thrombocytopenias: from genes to therapy.

[^]

 

 
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